Down sendromlu çocukların doğum sebebi nedir

Günümüzde Down Sendromu gibi genetik bir hastalık hakkında birçok bilgi var. Buna rağmen, birçok anne-baba, çocuklarının üzerine çarpı koyar, bu patoloji ile yaşamanın imkansız olduğuna inanarak, genellikle reddeder. Ancak, bu durumdan uzak. Ayrıca, sendromun hangi nedenle geliştiğini ve erken aşamada nasıl teşhis edileceğini anlamak da çok önemlidir.

Down sendromunun ana nedenleri

Bu, gebe kaldığı andaki fetüste, yani bir sperm ve yumurta hücresinin birleşmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Vakaların% 85'inde bu, kadın cinsiyet hücrelerinin 24 değil kromozom seti taşıdığı gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Diğer durumlarda, ekstra kromozomlar babadan bulaşır.

Böylece, sağlıksız beslenme, problem doğum, stres, kötü alışkanlıklar - Down sendromunun ortaya çıkmasına yol açmaz.

Ekstra bir kromozom görünümüne yol açan özel proteini suçlayın. Başlıca işlevi, bölünme işlemi sırasında, her bir kız hücresinin bir çiftten bir kromozom almasını sağlayan hücre gerilmesidir. Protein bir kusura sahipse, sonuç olarak, 23 kromozom oluşmaz, ancak 24 genetik patolojiye neden olur.

Bu patolojide merkezi sinir sisteminin gelişiminin bozulma mekanizması, gelişiminin özelliklerine neden olan "ekstra" 21 kromozomu ile ilişkilidir. Bu sapmalar fetal gelişim gecikmesinin altında yatan: zihinsel ve zihinsel:

1. Beyin ventriküllerinde biriken beyin omurilik sıvısının dolaşımındaki bozukluklar. Bu kafa içi basıncına neden olur.
2. Odak beyin hasarı, sinirler. Bu, motor gelişimin engellenmesine, hareketle ilgili sorunların ortaya çıkmasına, koordinasyona yol açar.
3. Beyincik - küçük, bu işlevlerin performans eksikliğini etkiler. Bu zayıflamış bir kas tonusunda kendini gösterir, bir insan vücudunu kontrol edemez.
4. Servikal omurganın dengesiz çalışmasıyla bağlanan serebral dolaşımdaki bozukluklar, bağların zayıflığı, bu da kan damarlarının sıkışmasına neden olur.
5. Sinir dürtülerinin sayısı azalır, bu da uyuşukluk ile kendini gösteren düşünce süreçlerinin hızında bir azalmaya yol açar.

Hangi faktörler ve patolojiler, hastalığın gelişme riskini arttırır?

Down sendromunun sadece genetik bir patoloji olmasına rağmen, fetüste gelişme riskini artıran faktörler vardır.

Bunlar şunları içerir:

1. Yakın akrabalar arasındaki evlilikler, çünkü aynı patolojilerin taşıyıcılarıdır. Bu nedenle, eğer iki insanda protein defekti, 21 kromozom varsa, o zaman Down sendromu olasılığı çok yüksektir. Akrabalık derecesi ne kadar yakınsa, bu patolojinin olasılığı o kadar yüksektir.
2. Erken gebelikler, kadın vücudu henüz tam olarak oluşmadığından, cinsiyet bezleri arızalanabilir. Bütün bunlar çocukta genetik anormalliklere neden olabilir.
3. Annenin yaşı 35 yıldan fazla. Yaşam boyunca, bir kadının vücudu, negatif olanlar dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden etkilenir. Bu nedenle, 35 yaşında bir çocuğa sahip olmaya karar verirken, bekleyen annenin, çocuğun olası patolojisini belirleyecek olan genetikçiler ile istişarelerde bulunması gerekir. Benzer bir problem 45 yaşın üzerindeki erkekler için de geçerlidir.

Bugüne kadar, Down sendromlu bir fetüs gelişme riskini hesaplayan bir program var. Bu gibi faktörleri dikkate alır:

• ebeveynlerin yaşı, etnik kökenleri;
• gebelik yaşı;
• vücut ağırlığı;
• kronik hastalıklar ve patolojiler.

Gebelikte genetik hastalık teşhisi

Doktorların tanı için yazdıkları ilk şey, karyotipin belirlenmesi için bir kan testi yapılmasıdır. Elde edilen sonuçlar nedeniyle, ebeveynlerden ortak bir kromozom seti görülebilir. Anormal 21 kromozomlu karyotiptir.

Ayrıca 1 trimesterde problem ve geçirilen ultrason teşhisini gösterebilir. Uzman, fetüsün yaka boşluğunun kalınlığını kontrol etmelidir: bu gösterge 2,5 mm'den fazlaysa, Down sendromu olma riski çok yüksektir.

Gebeliğin 10 haftasında yapılan kullanılmış ve biyokimyasal testler. Analizler, koryonik hormonun seviyesini belirleyebilir, ayrıca hamile bir kadının kanında plazma proteini A'yı da inceledi. 16. haftada, üçlü bir alfa-fetoprotein ve östriol testi verilmektedir.

Ultrason ve biyokimya sırasında doktor bu patolojiden şüphe duyarsa, hasta fetusun kabuğunu incelemeye yardımcı olacak koryonik biyopsi için kaydedilebilir.

Down sendromunu tanımlama yöntemleri:

• bir kadının amniyotik sıvı testinin öngörüldüğü amniyosentez;
• anten teşhisi, venöz kan parametrelerinin belirlenmesine yardımcı olur;
• Yaka alanını belirlemek için ultrason;
• A proteini genel çalışması;
• üçlü test yapılması.

En etkili tanı yöntemleri koryonik biyopsi ve amniyosentezdir, ancak hem anne hem de fetüs için belirli bir risk taşırlar.

Çocuk ve erişkinlerde Down sendromunun ana belirtileri

Yenidoğanlarda, daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde bu genetik hastalığın birçok önemli belirtisi vardır. Ayrıca, bu sendromlu çocukların% 80'inden fazlası birbirine benziyor, ancak ebeveynlerinden çok farklı.

Bebeklerin konuşma, aşağıdakilere dikkat çekmeye değer:

• ağırlık ve boy ortalamanın altında - ortalama 3 kg'a kadar ağırlık, boy - yaklaşık 45 cm;
• kısa bir kafa ve beynin bulunduğu kafatasının bir kesiti, uzunlamasına fakat geniş bir enine çapa sahiptir;
• üçüncü bir fontanelin varlığı;
• Bu çocukların neredeyse% 75'inde kapak düz bir şekle sahiptir;
• Çocukların% 80'inde gözlerinde moğol kesik vardır ve sıklıkta şaşı görülür;
• iris üzerinde 1,5 mm çapa kadar pigment lekeleri gözlenir;
• boyun geniş, kısa, derin bir kıvrım;
• dil büyüktür, vakaların% 50'sinde ağzınıza tamamen sığmaz;
• Çocukların% 40'ında burun çok kısadır ve burun köprüsü alnına bastırılır;
• çeneler küçük, gökyüzü "gotik";
• ağız genellikle açıktır; bu, çeneyi kaplayan kasların tonundaki bir azalmadan kaynaklanır;
• kulakçıklar küçük, modifiye edilmiş, asimetrik, yumuşak olabilir;
• Vücut uzunluğu ile karşılaştırıldığında, uzuvlar yenidoğanların% 60'ından fazlasında çok kısalır;
• Çocuklarda avuç içi kısa, geniş, küçük parmaklar genellikle bükülür.

Bununla birlikte, böyle bir problemi olan yenidoğanların% 10'unda bu semptomlar hafif olabilir. Yukarıdakilerin çoğu, aksine, sağlıklı çocuklarda da mevcuttur. Bu nedenle, Down Sendromunu sadece görsel faktörlere dayanarak teşhis etmek imkansız - sadece genetik bir analiz bunu ispatlayabilir.

Komplikasyonlar neler olabilir?

Gelişimin doğası, genetik anormallikler ve patolojiler nedeniyle, Down sendromu birçok ciddi komplikasyona neden olabilir:

1. Kalp hastalığı. Bu patolojiden muzdarip çocukların% 50'den fazlası doğuştan kalp hastalığı ile doğar. Bu çocuklarda ameliyat gerektirebilir.
2. Lösemi. Bu tanı ile doğan küçük çocukların bu hastalıktan muzdarip olma olasılıkları sağlıklı olanlardan daha fazladır.
3. Bulaşıcı hastalıklar. Fazladan bir kromozomun bir sonucu olarak, Down sendromlu insanlar, tehlikeli bir bağışıklık sistemi nedeniyle bulaşıcı hastalıklara karşı çok hassastır.
4. Demans. Böyle bir problem, çoğunlukla Down sendromlu yetişkinlerin karşılaştığı bir durumdur. Ayrıca, bu hastalığın belirtileri genellikle 40 yaşına kadar "uyanır" - yani sağlıklı insanlardan daha erken ortaya çıkarlar.
5. Obezite. Bu sendromlu çocuklarda obez hastaların yüzdesi, sağlıklı insanlardan çok daha fazladır.

Down sendromlu çocukların ebeveynleri ne bilmeli?

Birçok ebeveyn, tanıyı öğrendikten sonra korkar. Bazıları çocukları terk eder. Bununla birlikte, uygun bakımla tıbbi bakımın sağlanmasının, bu çocukların genellikle zeka ve zihinsel gelişimde sağlıklılıktan farklı olmayacağını hatırlamakta fayda vardır.

Özellikler:

1. Gelişimsel gecikmenin varlığına rağmen, bu çocuklar eğitilebilir. Özel programların kullanımıyla, IQ'ları 75'e çıkarılabilir. Doğru yaklaşımla, sürekli gelişim, bazı çocuklar daha yüksek eğitim alırlar, iş bulurlar.
2. Özel yatılı okullarda değil, bir ailede yetişen ve sağlıklı insanlarla çevrelenirse çocuk gelişimi daha hızlı olacaktır.
3. Bu sendromlu çocuklar daha açık, kibar, çok arkadaş canlısıdır. İçtenlikle aşık olurlar, aileler yaratırlar. Doğru, bu tür çiftlerde kalıtsal hastalık riski% 40'dır.
4. Sürekli tıbbi bakım, bakım, böyle bir teşhisi sahip kişiler, 50 yıl veya daha fazla yaşayabilir.